这是一群总是面带“微笑”的孩子,他们的脸看起来那么乖巧可爱,面容纯真。

天使般的微笑背后,是智力不超过两岁,大多活不到成年的残忍现实。这些天使综合征患儿伴有严重癫痫,吞咽困难,不能说话。

世界上有7000种罕见病,为人所知的只是冰山一角,例如易于辨认的白化病,因名人效应出圈的渐冻症。在冰山不为人知的水下,患儿家庭遭受最多的是怀疑和冷漠。

天使综合征患儿母亲张雪带娃辗转多地就医,很少能遇到理解。

有的医生出于好奇会呼朋引伴:“快来看,这儿有一个活的‘天使’。”有的医生嗤之以鼻:“正常的病都看不过来,别在这儿添乱”。甚至有的医生误以为张雪是医药代表,把她从诊室赶了出去……

直到遇见复旦大学教授、儿科神经内科主任医师王艺。在王艺的帮助下,自己都在淋雨的张雪开始试着给别人撑伞。

天使综合征目前无药可医,张雪和义务宣传员一起陆续搜集了150多个患儿样本数据,为特效药开发做准备。

让张雪意外的是,比起遥遥无期的药物,一只仓促准备的马克杯竟然被患儿家长当成了宝贝。

01被看见的渴望

张雪建立的患者群里,在册的“天使”有1000多个。

新加入群的家长总是先问:有药么?听到否定回答之后,绝大部分人就此销声匿迹。

2018年之后,张雪和全国各地的18个患儿家属一起,做了更多天使综合征患儿日常康复、家长心理和育儿指导的工作。

第一届“天使”年会给孩子们准备了马克杯,很多家庭一直不舍得用,小心珍藏到现在。张雪的心情十分复杂,“就是一个仓促准备的马克杯,让一个绝望的罕见病家庭视若珍宝。”

这是一小撮绝望的、不被理解的少数群体。那只杯子摆在困苦的家里,每每看到,他们就会觉得外界还有人在关心自己,自己的家没有与人类社会彻底脱节。

“这种精神上的东西没人能够懂。”张雪解释,“天使”完全依赖家长照顾,家长一旦放弃,只有不到两岁智力、吞咽困难的孩子就只有等死。在张雪看来,特效药没有问世之前,要先辅助家长带孩子,并给家长信心,个中关键,就是传达一种“关注”。

与很多罕见病组织负责人一样,张雪只是一个普通的患儿母亲,一边工作赚钱,一边为众多病友忙碌。在积极争取各方面支持的时候,她也到处碰壁。

在为患儿申请每月400元的残疾补贴时,被相关部门以“不了解这个病”为由拒绝;在“受邀”参加讨论会议时被警告闭嘴;在寻求社会名人的关注和呼吁时,因为“患者太小众,不值得宣传”而吃闭门羹。

“天使综合征”是列入国家《第一批罕见病目录》的病种,依然没有得到广泛的关注,目录里和他们一样无药可医的病还有80多种,他们身体上的病痛、精神上的绝望孤独鲜有人理解。

更多目录外的罕见病患者,他们的境遇可想而知。

02前人之路

罕见病之所以在美国社会得到普遍关注,也是因为一位母亲。

1970年,阿比·迈耶斯(Abbey Meyers)发现两岁的儿子有些异样,脸部和手臂会不受控制地抽动,时不时还会发出怪响,孩子后来被确诊为“妥瑞氏症”。

那时几乎没有制药公司对这个病感兴趣。一个医生建议她试一试强生的试验药物,这款药物并不对症,强生原本打算用它治疗另一种病,发现效果不佳后就停止了研究。

强生没有打算开发这款药物罕见病适应症,公司说:我们要对股东负责,不能为这么少的人开发一种药物。

在与强生抗争的同时,阿比·迈耶斯联络了其它的罕见病患者家庭。不少人有与制药公司斗争的经历,他们通过出版社和媒体发声,得到了更多人的关注。

影响逐渐扩大,甚至好莱坞导演也特别制作了两集节目,邀请500个来自罕见病家庭成员,试图反映罕见病患者的困境。节目一播出,立即引起社会的强烈反响。美国国会最终举行听证会了解罕见病患者的情况,并基于此促成了《孤儿药法案》在1983年的出台,制药公司开发罕见病药才逐渐变得有利可图。

法案颁布不久,阿比·迈耶斯发起成立了国家罕见病组织NORD,为罕见病患者和药物研发提供帮助。

《孤儿药法案》出台之前,美国的孤儿药还不到10个,而今天已有600多个罕见病药物在美国获批。这一切的起点,其实就是一些罕见病患者组织。

1997年,欧洲也成立了罕见病患者组织,在2008年首次提出设立“国际罕见病日”,自此对罕见病的关注开始在全世界多点开花。

中国的罕见病患者组织同样方兴未艾。2016年9月,蔻德罕见病中心发布了民间版《罕见病目录》。以此为节点,国家卫健委、国家药监局等多个部门在两年之后发布《第一批罕见病目录》,社会各界对罕见病的关注程度达到了一个全新的高度。

同样重要的是患者组织的出生与成长。自2011年至2021年,在深圳壹基金公益基金会连续10年的资助下,蔲德在全国范围内开展了19场针对患者社群组织领导人能力建设培训会,培育孵化组织超过40家,涉及罕见病种类超过100种。

03 “冰火两重天”

罕见病患者组织的力量,有时候会超出大家的想象。

2014年,全球“冰桶挑战”公益活动有1700万人参与,募集了2.2亿美元的善款,在中国仅2周就筹到了800万元。

2019年,京东集团副总裁蔡磊突发渐冻症,此后他极力参与到渐冻症的公益宣传和治疗研发中来。

与渐冻症类似的,还有重症肌无力。

2016年至2018年期间,治疗重症肌无力的“溴吡斯的明”因为溶出度召回、药企断供等事件,被多家媒体报道,受到全社会更多的关注。重症肌无力患者组织“爱力”的传播负责人默绿对健识局表示:“自那以后,患者就再没缺药。”

但除了这些较“常见”的罕见病之外,绝大部分罕见病仍然藏在隐秘的角落,相关患者组织度日艰难。

“天使综合征之家”还能勉强支撑,朗格汉斯细胞组织细胞增生症、贝赫切特综合征等之前还稍有活跃的患者组织,最近一年几乎没有任何声音。

健识局了解到,太多罕见病家庭都在艰难支撑,有医生出于好心劝患者家属放弃,甚至直接拒诊。这种情况下,放弃成了不得已的选择。

作为政府、企业和医生联结的纽带,患者组织的角色无比重要。然而,难以得到企业的关注和支持,也是罕见病组织共同面对的问题。很多罕见病组织能争取到的只有多余的库存,或者不到3个月就要到期的药品。

在罕见病组织多年,默绿认识到:罕见病组织想要持续为患者发声,必须有专业的管理人员和市场传播人员。

儿童癌症组织“金丝带”的创始人崔伟雄,人称老崔,市场营销出身;渐冻症的“美儿关爱中心”执行主任邢焕萍,毕业于社会公益相关专业;“爱力”创始人刘纪笔名清昭,在媒体行业有丰富的工作经历,也是专业公益人出身。

2013年,重症肌无力患者组织“爱力”在北京民政局注册。经过10年发展,“爱力”已经变得相当成熟,甚至可以搭建连接各方资源的平台。自2014年开始,“爱力”不仅举办了多次“全国重症肌无力大会”,也发布了数个《中国重症肌无力患者生存状况调研报告》,引发了社会各界的广泛关注。

但即使是这样,“爱力”在2018年、2019年也遇到了资金困难,发不出工资。

默绿回忆到,即使正规注册,民间组织也只能靠自己筹钱,因为政府采购项目的资金非常有限,且不是每年可以申请到的。

“爱力”毕竟还申请到了民生银行、腾讯乐捐等企业支持的项目资金,而因为各种障碍无法正规注册的组织就只能靠天吃饭。健识局从关注患者组织孵化的蔻德罕见病中心了解到,其中大多数都是目前无药可治的罕见病患者组织,它们只好听天由命。

“会哭的孩子有奶吃”,大多数罕见病患者组织根本不懂怎么合适地哭。

有的患者,压根没有能力哭。

以天使综合征患儿为例,“天使”几乎都不能说话,只能通过父母去表达。

“因为患儿父母都是正常人,有些人觉得我们不够惨,还有人认为我们假装卖惨骗钱。”张雪告诉健识局,她也不知道,社会怎样才能真正“听见”他们。

每当蔻德主动问起“张雪,有什么需要帮忙的”,张雪心里感激,却不知从何说起。

国家首批罕见病目录影响力评估(2018-2021)

距离国家首批罕见病目录落地已过3年,中国罕见病领域的临床诊治、药物进展、政策支持进展如何?

即日起,健识局携手蔻德罕见病中心,从政策、产业、科研、临床、社会、患者组织六大方向,发布《国家首批罕见病目录影响力评估(2018-2021)》。

本文是社会篇的第1篇。